Síndrome de Tako-Tsubo en perioperatorio: Una variante rara. Reporte de caso / Tako-Tsubo syndrome in perioperative: A rare variant. Case report

Tako-Tsubo syndrome or stress-induced cardiomyopathy has been described as a transient left ventricular apical dyskinesia with chest pain and ST-segment elevation on electrocardiogram in the absence of obstructive lesions in coronary arteriography, most commonly in perimenopausal women. It is a rare pathology, with five reported variations and debated pathophysiological mechanisms. The current most accepted theory is a surge of catecholaminergic discharge, associated with genetic predisposition and an emotional or physical stress factor as trigger. We report a case of a 27-year-old woman with a history of uncontrolled asthma and a brother with early heart disease. She underwent appendectomy under general anesthesia and immediately after extubation, she presented a drop in oxygen saturation, respiratory distress, oppressive chest pain, severe arterial hypotension and acute pulmonary edema, requiring reintubation. ST depression on electrocardiogram, positive troponins, coronary arteriography without obstructive lesions, and mid-ventricular hypokinesia was observed in the complementary cardiac studies. Based in these findings, stress cardiomyopathy was diagnosed. The patient progressed favorably, four months after discharge, the patient remained asymptomatic with no changes in the cardiac studies.

El síndrome de Tako-Tsubo o miocardiopatía por estrés es descrito como una discinesia apical transitoria con cuadro de dolor torácico típico y electrocardiograma con elevación del segmento ST ante ausencia de lesiones en arteriografía coronaria, presentada principalmente en mujeres perimenopáusicas. Se reconoce como una patología poco frecuente, con 5 variaciones reportadas y de la que aún se debaten los mecanismos fisiopatológicos, siendo la descarga catecolaminérgica, asociada a predisposición genética y un factor emocional y/o físico desencadenante, la teoría más aceptada hoy en día. Se presenta el caso de una mujer de 27 años con antecedente de asma no controlada y hermano con enfermedad cardiaca temprana, que es llevada a apendicectomía abierta bajo anestesia general e inmediatamente a la extubación presenta caída de la saturación de oxígeno, dificultad respiratoria, refiere dolor torácico opresivo, hipotensión arterial severa y edema agudo de pulmón, con requerimiento de nueva intubación; electrocardiograma con infradesnivel del ST, troponinas positivas, arteriografía coronaria sin lesiones e hipocinesia medioventricular, con lo que se diagnostica miocardiopatía por estrés. Evolución favorable y egreso, y seguimiento a los 4 meses con exámenes normales.

Micrométodo para extraçäo de DNA genômico útil no diagnóstico molecular da Hipercolesterolemia Familial / A micromethod for DNA extraction useful in the molecular diagnostic of Familial Hypercholesterolemia

Os métodos para para extraçäo de DNA empregados hoje em dia na rotina laboratorial, utilizam grandes volumes de sangue, o que constitui um problema quando se usam amostras pediátricas. Outros métodos envolvem várias etapas, näo sendo adequadas para rotina laboratorial. No presente trabalho, foi desenvolvido um mátodo rápido de extraçäo de DNA de sangue total para pequenos volumes de amostra. Brevemente, volumes iguais de sangue total e NaI a 6M foram misturados. A seguir, as proteínas e debris celulares foram removidas por adiçäo de uma mistura de clorofórmio/álcool isoamílico (24:1). O DNA foi isolado da fase aquosa e purificado com isopropanol. Amostras de DNA foram também extraídas pelo método de precipitaçäo salina, previamente desenvolvido em nosso laboratório. A quantificaçäo e a pureza do DNA foram realizadas por espectrofotometria em 260 e 280 nm, sendo a sua integridade verificada por eletroforese em gel de agarose a 1 porcento. A quantidade de DNA de sangue total obtida pelo método proposto foi 1,5 vezes superior à obtida pela técnica de precipitaçäo salina (28,6 ñ 7,8 vs. 19,1 ñ 3,5µg/ml de sangue, respectivamente; p=0,0003). A pureza do DNA foi também superior (A subscrito 260/280=1,73ñ0,18 vs. 1,61ñ0,06, respectivamente; p=0,0164). Utilizando o DNA extraído pelo micrométodo, obtivemos sucesso na triagem de alteraçöes genéticas no receptor da LDL e na apolipoproteína B em pacientes com Hipercolesterolemia Familial (HF). Em resumo, o procedimento de extraçäo de DNA é simples, rápido e aplicável para obtençäo de DNA genômico de alta qualidade em 30 minutos, sendo portanto, útil no diagnóstico molecular da HF